Μια πολύ σημαντική εξέλιξη που λύνει ένα πολύ σοβαρό πρόβλημα, αλλά προκαλεί και πολλές συζητήσεις
Ένα γεγονός – ορόσημο για την επιστήμη και τις δυνατότητες της γενετικής ανακοίνωσαν γιατροί από το Ηνωμένο Βασίλειο. Όπως έκαναν γνωστό, οχτώ υγιή μωρά γεννήθηκαν για πρώτη φορά από DNA τριών ανθρώπων μέσω μια πρωτοποριακής τεχνικής!
Ο σκοπός αυτής της τεχνικής είναι τα παιδιά να γεννηθούν
χωρίς να κληρονομήσουν ανίατες γενετικές διαταραχές που κανονικά κληροδοτούνται
από την μητέρα μέσω των μιτοχονδρίων της. Η διαδικασία συνδυάζει το ωάριο και
το σπερματοζωάριο της μητέρας και του πατέρα με στοιχεία από το ωάριο μιας
τρίτης γυναίκας που αποτελεί την δότρια.
Όλες οι μητέρες που συμμετείχαν στη διαδικασία διέτρεχαν
υψηλό κίνδυνο να μεταδώσουν στα μωρά τους απειλητικές για τη ζωή τους ασθένειες
λόγω μεταλλάξεων στα μιτοχόνδριά τους, τις μικροσκοπικές δομές που βρίσκονται
στο εσωτερικό των κυττάρων και παρέχουν την ενέργεια που χρειάζονται για να
λειτουργήσουν.
Τα νέα για τις γεννήσεις και την υγεία των παιδιών
αναμένονταν εδώ και καιρό από τους γιατρούς σε όλο τον κόσμο, αφού το Ηνωμένο
Βασίλειο άλλαξε τη νομοθεσία για να επιτρέψει τη διαδικασία το 2015. Η
ρυθμιστική αρχή γονιμότητας χορήγησε την πρώτη άδεια το 2017 σε μια κλινική
γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ, όπου οι γιατροί πρωτοστάτησαν στην
τεχνική. Ωστόσο, η είδηση για την γέννηση υγιών παιδιών από αυτή τη διαδικασία
έγινε μόλις τώρα γνωστή.
Τα τέσσερα αγόρια και τα τέσσερα κορίτσια, μεταξύ των οποίων
ένα ζευγάρι πανομοιότυπων διδύμων, γεννήθηκαν από επτά γυναίκες και δεν έχουν
κανένα σημάδι των μιτοχονδριακών ασθενειών που κινδύνευαν να κληρονομήσουν από τις
μητέρες τους. Σύμφωνα με τους γιατρούς μια ακόμη εγκυμοσύνη βρίσκεται σε
εξέλιξη.
Η καθηγήτρια Μαίρη Χέρμπερτ, ένα μέλος της
ομάδας, δήλωσε ότι το να έχουμε οκτώ υγιή μωρά από αυτή τη διαδικασία ήταν
«επιβράβευση για όλους μας».
Ο ρόλος των μιτοχονδρίων
Η συντριπτική πλειονότητα των 20.000 γονιδίων ενός ανθρώπου
βρίσκεται στον πυρήνα σχεδόν κάθε κυττάρου του σώματος. Το υγρό που
περιβάλλει τον πυρήνα κάθε κυττάρου περιέχει εκατοντάδες έως χιλιάδες μιτοχόνδρια που φέρουν
το δικό τους σύνολο 37 γονιδίων. Τα μιτοχόνδρια είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν
οξυγόνο για να μετατρέψουν την τροφή σε μορφή ενέργειας,την οποία χρησιμοποιεί το
σώμα μας ως καύσιμο. Όμως, οι μεταλλάξεις στα γονίδιά τους μπορούν να βλάψουν ή
να αχρηστεύσουν εντελώς τα μιτοχόνδρια και να οδηγήσουν σε καταστροφικά αποτελέσματα.
Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορούν να αφήσουν το σώμα με
ανεπαρκή ενέργεια για να διατηρήσει τους χτύπους της καρδιάς, καθώς και να
προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και
οργανική ανεπάρκεια.
Οι άνθρωποι κληρονομούν όλα τα μιτοχόνδριά τους από τη
βιολογική τους μητέρα. Οι μεταλλάξεις σε αυτές τις μικροσκοπικές δομές μπορούν να επηρεάσουν όλα τα παιδιά που θα αποκτήσει μια γυναίκα.
Τα πρώτα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου τείνουν να
εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς όργανα που καταναλώνουν
ενέργεια, όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά και οι μύες, αρχίζουν να μην λειτουργούν
φυσιολογικά. Πολλά παιδιά που έχουν προσβληθεί από τέτοιου είδους ασθένειες
παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, μπορεί να έχουν κινητικά προβλήματα και
να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι για τις μετακινήσεις τους, ενώ είναι πολύ
πιθανό να χάσουν τη ζωή τους σε πολύ μικρή ηλικία ή ακόμα και μερικές μέρες
μετά τη γέννησή τους. Υπολογίζεται ότι περίπου ένα στα 5.000 νεογέννητα πάσχει
από μιτοχονδριακή νόσο.
Η μέθοδος των… τριών
Η νέα αυτή τεχνική, η οποία ονομάζεται θεραπεία δωρεάς
μιτοχονδρίων, ή MDT, έχει ως στόχο να αποτρέψει την κληροδότηση αυτών των
μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων στα παιδιά.
Τα ωάρια τόσο της μητέρας όσο και της δότριας γονιμοποιούνται
στο εργαστήριο από το σπέρμα του πατέρα. Τα δύο ζυγωτά που θα προκύψουν αναπτύσσονται μέχρι το DNA από
το σπέρμα και το ωάριο να σχηματίσει ένα ζεύγος δομών που ονομάζονται
προ-πυρήνες. Αυτά περιέχουν τα «σχέδια» για την κατασκευή του ανθρώπινου
σώματος, όπως το χρώμα των μαλλιών και το ύψος που θα εχει ο καθένας. Στη συνέχεια, οι προ-πυρήνες
αφαιρούνται και από τα δύο ζυγωτά και το DNA των γονέων τοποθετείται μέσα στο ζυγωτό που είναι γεμάτο με τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας.
Έτσι δημιουργείται ένα γονιμοποιημένο ωάριο με ένα πλήρες
σύνολο χρωμοσωμάτων από τους γονείς, αλλά υγιή μιτοχόνδρια από τη δότρια. Το
ωάριο στη συνέχεια εμφυτεύεται στη μήτρα της μητέρας με τη μέθοδο της εξωσωματικής
γονιμοποίησης.
Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω της τεχνικής αυτής
κληρονομούν το μεγαλύτερο μέρος του DNA τους από τους γονείς τους, αλλά
λαμβάνουν και ένα πολύ μικρό ποσοστό DNA, περίπου το 0,1%, από τη δεύτερη
γυναίκα. Αυτή είναι μια αλλαγή που θα μεταδοθεί από γενιά σε γενιά.
Τα πρώτα οκτώ μωρά που γεννήθηκαν με τη διαδικασία
περιγράφονται σε δύο άρθρα στο New England Journal of Medicine. Και τα οκτώ
ήταν υγιή κατά τη γέννηση και απαλλαγμένα από μιτοχονδριακές ασθένειες. Ένα
παιδί ανέπτυξε ουρολοίμωξη που αντιμετωπίστηκε άμεσα, ενώ ένα άλλο παρουσίασε
μυϊκές συσπάσεις, οι οποίες όμως υποχώρησαν μόνες τους. Ένα τρίτο παιδί
ανέπτυξε υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα και διαταραχή του καρδιακού του
ρυθμού, τα οποία επίσης αντιμετωπίστηκαν. Η συγκεκριμένη κατάσταση πιστεύεται
ότι σχετίζεται με ιατρικό πρόβλημα που είχε η μητέρα κατά την εγκυμοσύνη.
Οι γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι τα μωρά δεν είχαν καθόλου
ή είχαν χαμηλά επίπεδα μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων, και όσα εμφάνισαν αυτά τα
χαμηλά επίπεδα φαίνεται ότι τα απέκτησαν από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της
διαδικασίας. Και πάλι όμως το ποσοστό είναι πολύ μικρότερο από αυτό που μπορεί να προκαλέσει μιτοχονδριακή νόσο.
Αυτή τη στιγμή, όταν και έγινε η ανακοίνωση των γεννήσεων, πέντε
από τα παιδιά είναι ηλικίας κάτω του ενός έτους, δύο είναι ηλικίας μεταξύ ενός
και δύο ετών και το άλλο παιδί είναι μεγαλύτερο.
«Τα ευρήματα μας δίνουν λόγους να είμαστε αισιόδοξοι. Ωστόσο,
η έρευνα για την καλύτερη κατανόηση των περιορισμών που μπορεί να προκαλέσει η
δωρεά μιτοχονδρίων θα είναι απαραίτητη για την περαιτέρω βελτίωση των
αποτελεσμάτων της θεραπείας».
«Είμαστε γεμάτοι ευγνωμοσύνη»
Καμία από τις οικογένειες που συμμετείχαν στη διαδικασία δεν
μίλησε δημόσια για να προστατεύσει την ιδιωτικότητά της, αλλά έχουν εκδώσει
ανώνυμες δηλώσεις μέσω του Κέντρου Γονιμότητας του Νιούκαστλ όπου
πραγματοποιήθηκαν οι επεμβάσεις.
«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε
ελπίδα - και μετά μας έδωσε το μωρό μας», είπε η μητέρα ενός κοριτσιού.
«Τα κοιτάμε τώρα, γεμάτα ζωή και δυνατότητες, και είμαστε γεμάτοι
ευγνωμοσύνη». Η μητέρα ενός αγοριού πρόσθεσε: «Χάρη σε αυτή την απίστευτη
πρόοδο και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια είναι πλήρης. Το
συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει αρθεί και στη θέση του
βρίσκεται η ελπίδα, η χαρά και η βαθιά ευγνωμοσύνη».
«Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των
γονέων αυτών των μωρών μετά από τόσο μεγάλη αναμονή και φόβο για τις συνέπειες
είναι υπέροχο, όπως και το να μπορείς να βλέπεις αυτά τα μωρά ζωντανά, να είναι
καλά και να αναπτύσσονται κανονικά», δήλωσε στο BBC ο καθηγητής Μπόμπι
ΜακΦάρλαντ, διευθυντής της Εξειδικευμένης Υπηρεσίας του NHS για Σπάνιες
Μιτοχονδριακές Διαταραχές.
Ελπίδα για πολλές οικογένειες
Η σημαντική ανακάλυψη δίνει ελπίδα σε πολλές οικογένειες, οπως τους Κίτο. Η
μικρότερη κόρη της Κατ, η 14χρονη Πόπι έχει την ασθένεια. Η μεγαλύτερη Λίλι, 16
ετών, μπορεί να τη μεταδώσει στα παιδιά της. Η Πόπι είναι σε αναπηρικό
καροτσάκι, δεν μπορεί να μιλήσει και τρέφεται μέσω σωλήνα.
«Έχει επηρεάσει ένα τεράστιο μέρος της ζωής της», λέει η
Κατ, «περνάμε υπέροχα όπως είναι, αλλά υπάρχουν στιγμές που συνειδητοποιείς
πόσο καταστροφική είναι η μιτοχονδριακή ασθένεια».
Παρά τις δεκαετίες εργασίας, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για
τη μιτοχονδριακή ασθένεια, αλλά η ευκαιρία να αποτραπεί η μετάδοσή της δίνει
ελπίδα στη Λίλι.
«Είναι οι μελλοντικές γενιές όπως εγώ, ή τα παιδιά μου, ή τα
ξαδέρφια μου, που μπορούν να έχουν αυτή την προοπτική μιας φυσιολογικής ζωής»,
λέει.
Εξέλιξη, αλλά όχι χωρίς συζητήσεις
Το Ηνωμένο Βασίλειο όχι μόνο ανέπτυξε τη νέα τεχνική με τα
μωρά που μοιράζονται DNA τριών ανθρώπων, αλλά έγινε επίσης η πρώτη χώρα στον κόσμο
που εισήγαγε νόμους που επέτρεπαν τη δημιουργία τους μετά από ψηφοφορία στο
Κοινοβούλιο το 2015.
Ωστόσο, υπήρξε διαμάχη καθώς τα μιτοχόνδρια έχουν δικό τους
DNA, το οποίο ελέγχει τον τρόπο λειτουργίας τους. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά
έχουν κληρονομήσει DNA από τους γονείς τους και περίπου το 0,1% από τη δότρια.
Οποιαδήποτε κορίτσια γεννιούνται μέσω αυτής της τεχνικής θα
το μεταδίδουν στα δικά τους παιδιά, επομένως πρόκειται για μια μόνιμη «αλλοίωση»
της ανθρώπινης γενετικής κληρονομιάς.
Όταν ξεκίνησε η συζήτηση για αυτήν την τεχνική πολλοί
εξέφρασαν φόβους ότι θα άνοιγε τις πόρτες σε γενετικά τροποποιημένα
«σχεδιασμένα» μωρά.
Ο καθηγητής Σερ Νταγκ Τέρνμπουλ, από το Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ
μιλώντας στο BBC ανέφερε:
«Νομίζω ότι το Ηνωμένο Βασίλειο είναι το μόνο μέρος στον κόσμο όπου θα μπορούσε
να συμβεί αυτό, υπήρξε επιστήμη πρώτης τάξεως για να μας φέρει εδώ που
βρισκόμαστε, υπήρξε νομοθεσία που επέτρεψε να προχωρήσει σε κλινική θεραπεία,
το NHS για να βοηθήσει στην υποστήριξή του και τώρα έχουμε οκτώ παιδιά που
φαίνεται να είναι απαλλαγμένα από μιτοχονδριακές ασθένειες, τι υπέροχο
αποτέλεσμα».
Η Λιζ Κέρτις, ιδρύτρια του φιλανθρωπικού οργανισμού Lily Foundation, δήλωσε: «Μετά από χρόνια αναμονής, γνωρίζουμε τώρα ότι οκτώ μωρά έχουν γεννηθεί χρησιμοποιώντας αυτήν την τεχνική, όλα χωρίς σημάδια μιτοχόνδρωσης.
«Για πολλές οικογένειες που έχουν προσβληθεί, είναι η πρώτη
πραγματική ελπίδα να σπάσει ο κύκλος αυτής της κληρονομικής πάθησης».